¿Qué es el KLS?

El síndrome de Kleine-Levin (KLS, por su sigla en inglés) es un trastorno neurológico raro que afecta a aproximadamente 1000-2000 pacientes conocidos en todo el mundo.

Es una enfermedad que cambia la vida, es muy poco conocida y que, con frecuencia, se mal diagnostica como una enfermedad psicológica.

A menudo, la enfermedad se inicia en la adolescencia (15 años como edad promedio), y los pacientes presentan síntomas durante muchos años después de que la enfermedad comienza a disminuir y que, finalmente, se autolimita.

El KLS es una enfermedad devastadora que le roba tiempo, experiencias y relaciones al paciente.

El trastorno es episódico, lo cual significa que el paciente alterna entre estar enfermo (sintomático) y estar sano (asintomático). Los episodios varían su duración y pueden durar días, semanas, o incluso, meses.

Durante un episodio, un paciente con KLS funciona en un estado de sueño casi permanente, presentando períodos de sueño excesivo y rasgos de la personalidad alterados. Entre episodio y episodio, el paciente vuelve a la normalidad sin signos exteriores de disfunciones conductuales. Cuando está sano, un paciente puede no tener mucho recuerdo del tiempo que pasó enfermo.

El síndrome de Kleine Levin (KLS, por su sigla en inglés) fue descrito por primera vez hace más de 80 años.

El trastorno se caracteriza por episodios recurrentes de hipersomnia asociada con anormalidades cognitivas y conductuales, como megafagia (comer mayores cantidades de alimentos), pérdida del concepto de realidad, apatía y cambios abruptos en la personalidad, irritabilidad e hipersexualidad (en algunos casos).

El KLS se inicia generalmente en adolescentes de sexo masculino (60% de prevalencia) y tiene un curso impredecible de recurrencia y remisión que dura por años y, normalmente, desaparece misteriosamente en adultos jóvenes (>30 años).

El trastorno se caracteriza por episodios recurrentes de hipersomnia asociada con anormalidades cognitivas y conductuales.

Principales síntomas del KLS

. Es una enfermedad muy rara y episódica: viene y se va en episodios que no tienen una repetición fija en el tiempo. Fuera del episodio los pacientes no tienen síntomas y presentan una 
vida totalmente normal.

. El síntoma constante en todos los casos es la hipersomnia; esto es el deseo de dormir durante muchas horas por día (20 horas o más), durante varios días seguidos.

. Además de la hipersomnia, durante el episodio los pacientes tienen un cambio abrupto en su comportamiento, presentándose señales de:

– Apatía (falta de emoción)
– Desrealización
– Alteraciones cognitivas
– Letargo
– Percepción de “estar en un sueño” de manera permanente
– Irritabilidad
– Ingesta en exceso de alimentos
– Delirios persecutorios
– Alucinaciones
– Hipersexualidad
– Comportamiento infantil

Es importante destacar que estos síntomas pueden estar presentes en diferente combinación según el paciente y según el episodio.

KLS es una enfermedad muy rara y hay muy poca investigación sobre las causas que la producen. Al día de hoy tampoco existe un tratamiento probado o de prescripción primaria.

¿Por qué se produce?

KLS es una enfermedad muy rara y hay muy poca investigación sobre las causas que la producen. Al día de hoy tampoco existe un tratamiento probado o de prescripción primaria.

Sin embargo, estudios han demostrado que un episodio el flujo sanguíneo que va hacia la región talámica del cerebro se reduce, región en la cual el hipotálamo regula los impulsos humanos básicos de pelear, huir, comer y sexuales. Al parecer, la disminución del flujo sanguíneo es la causa o el efecto del KLS.

Existen cambios físicos y conductuales que incluyen sueño excesivo, personalidad alterada y un estado como de sueño. La función cognitiva se interrumpe durante los episodios de KLS.

Al momento de apoyar a un paciente con KLS, es importante recordar que los cambios conductuales no son una elección sino que, de hecho, están causados por un cambio en la función cerebral.

¿Quienes sufren esta enfermedad?

No existe ningún paper médico que llegue a hallazgos definitivos sobre por qué se produce esta enfermedad, ni si existe alguna conexión genética o viral que la dispare. En este momento, la KLSFoundation.org junto a la Univerdad de Stanford (USA) están llevando adelante el primer estudio genético/viral para avanzar en esta dirección.

De todas formas, el KLS surge generalmente en la adolescencia, con mayor prevalencia en hombres (60% varones vs. 40% mujeres). No se sabe bien por qué, pero indicios acercan que el primer episodio generalmente aparece luego de un ataque viral, aunque a posteriori pueden ser diversos los disparadores más conocidos.

Posibles disparadores de un episodio

. Alcohol
. Resfríos fuertes o gripe
. Deshidratación
. Marihuana
. Falta de sueño
. Estrés excesivo
. Trauma en la cabeza
. Infección
. Lesiones
. Desfase horario
. Quemaduras de sol

La enfermedad tiene una duración variable, pero en los casos en los cuales surge en la adolescencia, su promedio es de unos 13 a 15 años, siendo menos probable que los episodios continúen luego de los 30 años. Sin embargo, esto varía y hay pacientes que han tenido sus primeros episodios de adultos, aunque lo más probable es su aparición durante la adolescencia.

¿Cómo se diagnostica?

No existe ningún estudio médico que diagnostique de forma definitiva el KLS. Quienes lo padecen presentan estudios cerebrales normales fuera de los episodios; los análisis de sangre y hormonales son normales; y no existen indicios conocidos hasta el día de hoy para dar con un diagnóstico que no sea clínico.

Es decir, hoy por hoy no existe una prueba que se utilice para diagnosticar el KLS. Los médicos utilizan las pruebas para excluir otras posibilidades y luego las hacen coincidir con los síntomas del KLS. La “International Classification of Sleep Disorders (2005)” (Clasificación Internacional para Trastornos del Sueño) y el “Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders” (Manual Estadístico y Diagnóstico de Trastornos Mentales) contienen información y lineamientos para el diagnóstico del KLS.

Puedes encontrar el KLS Symptom Checker (por ahora en inglés) con sólo hacer un clic en el siguiente enlace: http://klsfoundation.org/what-is-kleine-levin-syndrome/

Es importante destacar que en promedio se tarda entre 3 y 4 años en diagnosticar positivamente a un enfermo con KLS, y por eso es importante la difusión de esta enfermedad y sus síntomas!

Los pacientes son previamente erróneamente diagnosticados con síndromes de bipolaridad, esquizofrenia y depresión, entre otros; y por esta razón comienzan a ser medicados fuertemente con antidepresivos, anfetaminas y otras drogas que no han sido demostradas como inequívocamente efectivas en el tratamiento del KLS.

Pero el mayor impacto de su falta de diagnóstico efectivo -y debido al diagnóstico equivocado de otras patologías en su lugar- es la incertidumbre y la impotencia del paciente y de sus familias ante una enfermedad que por lo episódica y rara tiene un impacto profundo en el día a día de la persona y su contexto social.

Hay esperanza, juntos!

Los pacientes con KLS pueden llevar una vida totalmente normal fuera de los episodios, y es importante que los apoyemos y estemos presentes.

Es clave que acompañemos a nuestros hijos, esposos y familiares durante los episodios ya que los mismos son incapacitantes y es importante vigilar sus comportamientos en estos días.

Fuera de los mismos, el paciente con KLS debe ser también acompañado porque pueden sentirse disminuidos en su condición para llevar una vida totalmente normal. Por esta razón, debemos estar allí con ellos!, apoyando sus actividades, sus motivaciones y todo aquello que los haga felices! Familiares y pacientes tienen que ser conscientes de que es posible tener una vida plena, y que cada episodio SIEMPRE TERMINA, más tarde o más temprano!

Juntos podemos luchar contra el KLS!

Es importante crear conciencia y apoyar a la KLSFOUNDATION.ORG y a cualquier centro médico que quiera realizar inversiones en la investigación de las causas y posibles tratamientos de esta enfermedad tan poco frecuente.